Italia Lancia il Primo Prototipo Nazionale per la Condivisione dei Dati Genomici

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi richiesti. Questo passaggio consente all’Italia di entrare a pieno titolo nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

Un aspetto fondamentale del modello federato è che i dati rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando così la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Questo approccio garantisce anche interoperabilità e ricercabilità, utilizzando standard condivisi per studi biomedici su scala continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha sottolineato l’importanza di questo modello: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Tuttavia, diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea”.

Il passo successivo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, che renderà l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea. Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato che questo sviluppo è cruciale per l’avanzamento della medicina di precisione, un approccio innovativo che permette di personalizzare prevenzione, diagnosi e terapie in base alle caratteristiche genetiche individuali.

La disponibilità di dati genomici di alta qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili a livello europeo, rappresenta un’opportunità per accelerare la ricerca biomedica e trasferire rapidamente i risultati nella pratica clinica. L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto di iniziative come Genome of Europe e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti, sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, si concentreranno su strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.

In conclusione, il prototipo FEGA rappresenta un passo significativo per l’Italia nella condivisione e gestione dei dati genomici, contribuendo a una maggiore collaborazione internazionale nella ricerca biomedica e nella medicina di precisione.